وسائل دراسة علم الوراثة البشرية Moyens d’étude de la génétique humaine
Arbres généalogiques: L’arbre généalogique (pedigrée), permet de suivre la transmission d’un caractère, ou d’une maladie héréditaire, au cours des générations au sein d’une même famille.
Cartes chromosomiques (Caryotypes): La carte chromosomique ou caryotype (الخريطة الصبغية) est une photographie de l'ensemble des chromosomes d'une cellule, classés par paire selon des critères comme la taille. Le caryotype est généralement effectué sur des cellules pour dépister d’éventuelles aberrations chromosomiques (Anomalies الشذوذ الصبغي), comme la trisomie 21 (Mongolisme).
Aussi, le caryotype peut être réalisé sur des cellules anormales pour détecter des dysfonctionnements cellulaires spécifiques comme dans les cancers dont les leucémies. Analyse de l’ADN. Les fragments d'ADN sont séparés selon leur taille par éléctrophorèse. On utilise une sonde radioactive complémentaire aux fragement caractéristique d'une maladied'ADN ... Voir marqueurs RFLP
تحليل شجرات النسب ANALYSE DES PEDIGREES
Question.شجرة النسب هذه لمرض معين، تتعلق ب: Cette arbre généalogique traçant une maladie et celle d'une : (مرض وراثي جسمي متنحي أو سائد maladie autosomique récessive ou dominante)(!مرض وراثي جسمي متنحي حصريا maladie exclusivement autosomique récessive)(!مرض مرتبط بالصبغي Y maladie liée au chromosome Y)
Détail de la réponse:
Exercice 1
L'étude de la transmission familiale d'une forme de diabète héréditaire due à une insuline inactive, a permis de dresser l’arbre généalogique ci-dessous.
L’allèle responsable de la maladie est :
1/ Récessif ou dominant.
2/ Porté par un autosome ou un chromosome sexuel.
3/ Ecrivez les génotypes des individus sans ambigüité.
4/ Quelle remarque peut-on faire quant au risque de naissance d’enfants diabétiques chez le couple III2 et III3 ? Réponses brèves: 1/ Les parents I1 et I2 et les déscendants III2 et III3, apparemment sains, ont respectivement donné naissance à des enfants II2, II6, II7 et IV1, IV5 diabétiques. Ceci signifie que l’allèle de cette maladie est bien présent chez ces parents, mais il est masqué par l’allèle normal. Aussi, on remarque que la tare saute de génération (cas de la génération III), contrairement à un allèle dominant. Donc, l’allèle de la maladie est récessif (allèle diabétique: d). L'allèle normal sain dominant peut être noté D. 2/ L’allèle de la maladie étant récessif (d), la fille II2 malade est forcément homozygote (d/d). Port de l'allèle de la maladie par les chromosomes X et Y. Dans cette situation le gène responsable de la maladie est représenté par deux allèles chez les filles et un seul allèle chez les garçons
- Si l'allèle d est porté par le chromosome sexuel Y (exemple Yd), aucune fille ne serait diabétique et tous les garçons le seraient. Ce n’est pas le cas. Donc l’allèle de la maladie (d) n’est pas porté par le chromosome sexuel Y.
- Si cet allèle était porté par le chromosome sexuel X (exemple: Xd), la fille II2 malade devrait avoir son père I1 également malade puisqu’elle reçoit forcément de lui le chromosome sexuel X. Or le père I1 est sain. Donc l’allèle de la maladie n’est pas porté par le chromosome sexuel X.Rappel: le gène responsable de la maladie est représenté par deux allèles chez les filles et un seul allèle chez les garçons.
Donc, n'étant porté ni par le chromosomes Y, ni par le chromosome X, l’allèle de la maladie est porté par un autosome.
N.B : le même raisonnement peut être mené avec la fille IV5 malade, alors que son père III3 est sain.
Rappel: Port de l'allèle de la maladie par les chromosomes autosomaux. Dans cette situation le gène responsable de la maladie est représenté par deux allèles chez les filles et chez les garçons.
2/ Génotypes des individus pour lesquels il n’existe aucune ambiguité : I1, I2, III2, III3 : D//d.
II2, II6, II7, IV1, IV5 : d//d. 3/ Les individus III2 et III3 sont des cousins germains. Il s’agit donc d’un mariage consanguin qui, par conséquent, augmente la possibilité d’avoir des enfants diabétiques. De plus, III2 et III3 étant hétérozygotes, le risque de naissance d’enfants diabétiques chez ce couple est ¼ ou 25 %.
Exercice 2
Le pédigrée ci-dessous indique la transmission d’une tare dans une famille.
Dans la population, on rencontre plus de garçon que de filles portant la tare.
1/ Analyser le pédigrée et déduire le mode de transmission de
cette tare.
2/ Le gène déterminant la maladie est-il porté par le chromosome X ? ; Y ? ou une paire d’autosomes ? Justifiez votre réponse. Quelle est l’hypothèse la plus probable ?
3/ Déterminez les génotypes sûrs ou possibles des individus suivants : II4, II6, III14, III16, II7.
4/ Le couple I1 et I2 n’a aucun enfant malade. Quelle est la probabilité pour ce couple d’avoir un enfant malade :
- Si c’est un garçon ?
- Si c’est une fille ? Réponses:
1/ Mode de transmission de la tare: Le couple II3 et II4 apparemment sain à dans sa descendance le fils III11 malade. La tare était donc masquée chez les parents. On déduit que l’allèle gouvernant l’expression de la tare est récessif.
Choix des symboles des allèles: t : allèle tare, T : allèle sain
2/ Localisation du gène:
Première hypothèse : Le gène serait porté par Y. Dans ce cas, un homme malade aurait tous ses fils malades. Ce qui n’est pas le cas car I2 est malade et ses fils II5, II7 sont sains. Le gène de la tare n’est donc pas porté par Y.
Deuxième hypothèse : Le gène serait porté par X.
Dans ce cas, un garçon malade peut avoir sa mère saine mais vectrice (Xt//XT) et son père sain. Ce qui est le cas chez les enfants III11et III13. Cette hypothèse est donc recevable.
Troisième hypothèse : Le gène serait porté par une paire d’autosomes.
Dans ce cas, un enfant malade aurait ses parents hétérozygotes Tt. Ce qui est le cas chez les enfants III11 et III13 cette hypothèse est aussi recevable. Cependant, tenant compte du fait que dans la population il y a plus de garçons malades que de filles malades, on en déduit qu’il y a une reproduction de la tare en fonction du sexe. De ce fait, le gène est situé sur le chromosome X.
3/ Détermination des génotypes des individus.
II4: Xt XT , III14: Xt XT ou XT XT ,
II6: Xt XT , III16: Xt XT ou XT XT ,
II7: XTY
4/ Xt XT x XtY
γtes Xt 50% , Xt 50% ,
XT 50% , Y 50%
Bilan : 1/4 [ t ]♀ ; 1/4 [ T ]♀ ; 1/4 [ t ]♂ ; 1/4 [ T ]♂
a – Si c’est un garçon, il à 50% de risque d’être malade.
b – Si c’est une fille, elle à 50% de risque d’être malade.
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Génétique humaine. correction des QCM des concours de 2023 et 2022 (Fr):
Génétique humaine. correction des QCM des concours de 2021 et 2020 (Fr):
نقل الأمراض الوراثية غير المرتبطة بالجنس (الأمراض الجسدية) Transmission de maladies héréditaires non liées au sexe (Maladies autosomiques)
Transmission de la mucoviscidose: La mucoviscidose est une maladie monogénique (due à un seul gène), autosomique, récessive.
C'est une maladie grave associant des troubles digestifs et respiratoires dont les manifestations sont dues à une viscosité exagérée du mucus qui obstrue les canaux pancréatiques et les bronches.
- نقل مرض فقر الدم البحر الأبيض المتوسط أو الثلاسيميا
Transmission de l’anémie méditerranéenne ou Thalassémie C’est une maladie génétique à transmission autosomique recessive. L’alpha-thalassémie est due à l'altération de la chaîne alpha de l'hémoglobine alors que la bêta-thalassémie résulte de l'altération de la chaîne bêta.
- Transmission de la chorée de Huntington. C'est une maladie héréditaire qui provoque des mouvements aléatoires et fluides qui sont involontaires et ne peuvent pas être supprimés (chorée). La chorée de Huntington est une maladie monogénique autosomique dominante. Le gène responsable de cette maladie est dominant. C'est-à-dire qu'une seule copie du gène anormal, hérité de l'un des parents, suffit à provoquer la maladie. Par conséquent, chez les enfants d'une personne atteinte de la chorée de Huntington, le risque de développer la maladie est de 50 %.
نقل الأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس (الأمراض الجنسية) Transmission de maladies héréditaires liées au sexe (Maladies sexuelles)
الدلتونية- Daltonisme Le daltonisme est un défaut visuel congénital qui altère la capacité à percevoir les couleurs ou, dans le pire des cas, à ne pas percevoir les couleurs du tout. Le daltonisme est héréditaire et se transmet génétiquement par la mère sur le 23e chromosome. Son hérédité est dite récessive liée au chromosome X. Maladie de Duchenne - مرض الهزال العضلي La maladie de Duchenne (Dystrophie musculaire de Duchenne ou DMD) touche les muscles de l’épaule, du bras, des hanches et des cuisses. Elle est à transmission dite récessive liée au chromosome X. Les filles qui reçoivent le chromosome X porteur de l'anomalie du gène DMD ne seront pas malades (en général), alors que les garçons le seront.
تشوهات الصبغيات عند الإنسان Anomalies chromosomiques chez l’Homme
Trisomie 21 ou Syndrome de Down ou Mongolisme L’origine de cette trisomie est une fécondation entre un gamète possédant un chromosome 21 et un gamète possédant deux chromosomes 21. Trisomie 13 ou Syndrome de Patau Le chromosome surnuméraire est en général transmis par la mère. Le risque de trisomie 13 augmente avec l’âge de la mère. Syndrome de Turner C’est l’absence ou l’altération d’un des chromosomes X chez la femme qui est responsable du syndrome de Turner. Syndrome Klinefelter Les garçons naissent avec deux chromosomes X au lieu d’un seul, plus un chromosome Y (XXY). Maladie du cri du chat La délétion 5p OU maladie du cri du chat, est une anomalie génétique qui résulte de la perte d’un segment de taille variable du bras court du chromosome 5.
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تشخيص الشذوذ الصبغي قبل الولادة Diagnostique prénatal des anomalies chromosomiques Examen par la technique d’échographie : L’échographie est une technique d'imagerie employant des ultrasons. Examen par la technique d’amniocentèse (اختبار السائل السلوي), choriocentèse (اختبار المشيمة) et cordocentèse (اختبار الحبل السري): - L’examen du liquide amniotique entre la 14ème et la 18 ème semaine de grossesse. C’est l’amniocentèse.
- L’analyse d’un prélèvement du placenta : c’est la choriocentèse.
- L’examen du sang du fœtus prélevé au niveau du cordon ombilical : c’est la cordocentèse. Examen par marquage chromosomique : Cette technique consiste à utiliser une sonde marquée à la fluorescence, constituée d’une séquence nucléotidique déterminée qui s’hybride spécifiquement avec une séquence complémentaire de l’ADN du génome étudié (hybridation in situ en fluorescence ou FISH).
اختبار - Quiz
Q1.في حالة الوراثة السائدة غير المرتبطة بالجنس ، فإن الجين المسؤول عن الصفة المدروسة يحمله : Dans un cas d'hérédité autosomale dominante, le gène responsable du caractère étudié est porté par : (!صبغي جنسي un hétérosome - gonosome)(صبغي لا جنسي - un autosome )(!الصبغي X - Le chromosome X)(!الصبغي Y - Le chromosome Y)
Q2.في حالة وجود مرض وراثي لا جنسي سائد Dans un cas de maladie à hérédité autosomale dominante : (المرض يصيب الأولاد. La maladie touche les garçons.)(المرض يصيب الفتيات La maladie touche les filles.)(!المرض يصيب الأولاد فقط. La maladie touche uniquement les garçons.)(!المرض يصيب الفتيات فقط La maladie touche uniquement les filles.)(المرض يصيب الأولاد والفتيات على حد سواء La maladie touche les garçons comme les filles.)
Q3.يكون الجين المسؤول عن الخلل هو السائد عندما: Le gène responsable d'une tare est dominant lorsque: (!يتخطى الأجيال il saute de génération)( لا يتخطى الأجيال ne saute pas de génération)(كل فرد متأثر بالعيب لديه على الأقل أحد والديه متأثر أيضًا. tout individu touché par la tare a au moins l'un de ses parents qui est aussi touché.)(!ليس من الضروري أن يكون لكل فرد متأثر بالعيب أحد الوالدين المتضررين. tout individu touché par la tare n'a pas nécessairement un parent touché.)
Q4.يقال إن الوراثة غير جنسية، عندما يظهر المرض في كل من الرجال والنساء. L'hérédité est dite autosomale, lorsque la tare se manifeste aussi bien chez les hommes que chez les femmes. (!خطأ Faux)(صحيح Vrai)
Q5.في شجرة النسب، يشير وجود إناث مريضات إلى أن الجين غير مرتبط بالكروموسوم Y Dans une pédigrée, la présence de femmes malades indique que le gène n'est pas lié au chromosome Y (صحيح Vrai)(! خطأ Faux)
Q6.شجرة الالنسب هذه تتوافق مع: Cette arbre généalogique correspond à un: (مورث لا جنسي متنحي Gène autosomique récessif)(!مورث لا جنسي سائد Gène autosomique dominant)(!مورث متنحي مرتبط بالصبغي X Gène récessif lié à X.)(!مورث سائد مرتبط بالصبغي X Gène dominant lié à X.)(!مورث مرتبط بالصبغي Y Gène lié à Y.)
Q7.تتوافق شجرة النسب هذه مع: Cette arbre généalogique correspond à un: (!مورث لا جنسي متنحي Gène autosomique récessif)(مورث لا جنسي سائد Gène autosomique dominant)(!مورث متنحي مرتبط بالصبغي X Gène récessif lié à X.)(!مورث سائد مرتبط بالصبغي X Gène dominant lié à X.)(!مورث مرتبط بالصبغي Y Gène lié à Y.)
Q8.تتوافق شجرة النسب هذه مع: Cette arbre généalogique correspond à un: (!مورث لا جنسي متنحي Gène autosomique récessif)(!مورث لا جنسي سائد Gène autosomique dominant)(مورث متنحي مرتبط بالصبغي X Gène récessif lié à X.)(!مورث سائد مرتبط بالصبغي X Gène dominant lié à X.)(!مورث مرتبط بالصبغي Y Gène lié à Y.)
Q9.تتوافق شجرة النسب هذه مع: Cette arbre généalogique correspond à un: (!مورث لا جنسي متنحي Gène autosomique récessif)(!مورث لا جنسي سائد Gène autosomique dominant)(!مورث متنحي مرتبط بالصبغي X Gène récessif lié à X.)(مورث سائد مرتبط بالصبغي X Gène dominant lié à X.)(!مورث مرتبط بالصبغي Y Gène lié à Y.)
Q10.تتوافق شجرة النسب هذه مع: Cette arbre généalogique correspond à un: (!مورث لا جنسي متنحي Gène autosomique récessif)(!مورث لا جنسي سائد Gène autosomique dominant)(!مورث متنحي مرتبط بالصبغي X Gène récessif lié à X.)(!مورث سائد مرتبط بالصبغي X Gène dominant lié à X.)(مورث مرتبط بالصبغي Y Gène lié à Y.)
Q11.تترقب شجرة النسب أدناه الحثل العضلي الدوشيني (DMD) عبر عدة أجيال. The pedigree below tracks Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) through several generations. إذا كان لدى الفردين I-1 وI-2 ابن آخر، ما هي احتمالية إصابته بمرض DMD؟ If individuals I-1 and I-2 had another son, what is the chance that he would have DMD? (!0%)(!25%)(!50%)(!75%)(100%)
Q12.في حالة وجود مرض وراثي متنحي مرتبط بالصبغي X: Dans le cas d'une maladie héréditaire récessive liée au chromosome X: (!كل ولد سليم لديه أبوين سليمين. Tout garçon sain a ses deux parents sains)(!كل ولد سليم يجب أن يكون له أب سليم. Tout garçon sain a obligatoirement son père sain)(!كل بنات الأب المريض مريضات Toutes les filles d'un père malade sont malades )(!لا يوجد أبداً ولد مريض بين أفراد العائلة Il n'y a jamais de garçon malade parmi mes membres de la famille)(الأم المريضة لا تلد إلا أولاداً مرضى Une mère malade ne donne que des garçons malades)
Q13.في حالة وجود مرض وراثي متنحي غير مرتبط بالجنس: Dans le cas d'une maladie héréditaire autosomique récessive: (احتمال إنجاب طفل مريض مرتفع في حالة زواج الأقارب La probabilité d'avoir un enfant malade est grande en cas de mariage consanguin)(!كل أب مصاب هو مختلف الاقتران Tout père atteint est hétérozygote)(!يجب أن يكون والدا الشخص المريض بالضرورة سليمين Les parents d'un individu malade sont obligatoirement sains)(!كل أب سليم هو بالضرورة مختلف الاقتران Tout père sain est obligatoirement homozygote)
Q14.المرض الوراثي الذي أصاب ولدين من أبوين أصحاء هو: Une maladie héréditaire qui a affectée 2 garçons issus de 2 parents sains est: (متنحي ومرتبط بالصبغي X récessive et liée au chromosome X)(!متنحي ومرتبط بالصبغي Y récessive et liée au chromosome Y)(!سائد ومرتبط بالجنس Dominante et liée au sexe)(!سائد ومحمول فوق صبغي غير جنسي Dominante et autosomique)(!سائد ومرتبط بالصبغي Y dominante et liée au chromosome Y)
Q15.في حالة وجود مرض وراثي متنحي مرتبط بالصبغي X: Dans le cas d'une maladie héréditaire dominante liée au chromosome X: (!والدي بنت مصابة مصابون الإثنين Les parents d'une fille atteinte sont tous deux atteints)(!كل فتاة مصابة تأتي من أب مصاب. Toute fille atteinte est issue d'un père atteint)(!الآب المصاب يعطي دائما أبناءا مصابون Le père atteint donne toujours des garçons atteints)(الأب المصاب يلد ابنة مصابة Un père atteint donne une fille atteinte)
Q16.المرض الذي ينتقل بشكل متنحي بواسطة الصبغي X هو: La maladie qui se transmet de façon récessive par le chromosome X est: (!.الثلاثي الصبغي 21 La trisomie 21)(!الثلاسيميا La thalassémie)(!مرض التليّف الكيسي La mucoviscidose)( الهيموفيليا L'hémophilie)(!مرض هنتنغتون La chorée de Huntington)
