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Le test de connaissances thématiques au sujet de la 'GENETIQUE HUMAINE, SVT QCM' vous permet d'orienter la préparation du concours commun (médecine, chirurgie dentaire, pharmacie).
La génétique humaine est une composante essentielle des concours de médecine (notamment au Maroc pour les FMP/ISPITS). Les épreuves se concentrent sur l'analyse d'arbres généalogiques, les anomalies chromosomiques, et les modes de transmission (dominance, récessivité, lien au sexe).
A maîtriser pour le concours:
Hérédité humaine : Maîtriser les définitions (phénotype, génotype, allèle, homozygote, hétérozygote) et les outils comme l'électrophorèse pour le diagnostic.
Analyse des Arbres Généalogiques (pedigrees): Savoir identifier si un allèle est dominant ou récessif, autosomique ou lié au sexe (X ou Y) à partir d'un pedigree.
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QUESTION 1. Dans un cas d'hérédité autosomale dominante, le gène responsable du caractère étudié est porté par :
A- Le chromosome X.
B- un autosome.
C- un hétérosome (gonosome).
D- Le chromosome Y
E- Aucune des réponses A, B, C et D n'est correcte.
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QUESTION 4. Cette arbre généalogique correspond à un (voir figure de la Q4):
A- Gène autosomique dominant.
B- Gène récessif lié à X.
C- Gène lié à Y.
D- Gène dominant lié à X.
E- Gène autosomique récessif.
QUESTION 5. Cette arbre généalogique (voir figure de la Q5) correspond à un :
A- Gène autosomique récessif.
B- Gène récessif lié à X.
C- Gène dominant lié à X.
D- Gène lié à Y.
E- Gène autosomique dominant.
QUESTION 6. Cette arbre généalogique (voir figure de la Q6) correspond à un :
A- Gène dominant lié à X.
B- Gène autosomique récessif.
C- Gène récessif lié à X.
D- Gène lié à Y.
E- Gène autosomique dominant.
QUESTION 7. Cette arbre généalogique (voir figure de la Q6) correspond à un :
A- Gène lié à Y.
B- Gène autosomique récessif.
C- Gène récessif lié à X.
D- Gène autosomique dominant.
E- Gène dominant lié à X.
QUESTION 8. Dans un pedigree, si un gène est porté par le chromosome Y, quel schéma d'apparition de la maladie est attendu ?:
A- Tous les enfants d'un père atteint sont atteints, quel que soit leur sexe.
B- Les filles sont porteuses saines et les garçons sont atteints.
C- Tous les fils d'un père atteint sont atteints, et aucune fille ne présente le trait.
D- La maladie apparaît uniquement chez les femmes homozygotes.
E- Aucune des propositions A, B, C et D n'est juste.
QUESTION 9. Le pedigree ci-dessous retrace la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) sur plusieurs générations (voir figure de la Q9).
Si les individus I-1 et I-2 avaient un autre fils, quelle serait la probabilité qu'il soit atteint de DMD ? :
A- 0%.
B- 25%.
C- 50%.
D- 75%.
E- 100%.
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QUESTION 10. Dans le cas d'une maladie héréditaire récessive liée au chromosome X:
A- Il n'y a jamais de garçon malade parmi mes membres de la famille.
B- Tout garçon sain a ses deux parents sains.
C- Toutes les filles d'un père malade sont malades.
D- Une mère malade ne donne que des garçons malades.
E- Tout garçon sain a obligatoirement son père sain.
QUESTION 13. Dans le cas d'une maladie héréditaire dominante liée au chromosome X :
A- Le père atteint donne toujours des garçons atteints.
B- Toute fille atteinte est issue d'un père atteint.
C- Les parents d'une fille atteinte sont tous deux atteints.
D- Un père atteint donne une fille atteinte.
E- Aucune des affirmations ci-dessus n’est correcte.
QUESTION 14. La maladie qui se transmet de façon récessive par le chromosome X est :
A- La chorée de Huntington.
B- La thalassémie.
C- La mucoviscidose.
D- La trisomie 21.
E- L'hémophilie.

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Question 3 (C Vrai): Le gène responsable d'une tare est dominant lorsqu'il ne saute pas de génération.
✅ C- ne saute pas de génération : Dans le cas d'une transmission dominante, l'allèle responsable de la tare s'exprime dès qu'il est présent en un seul exemplaire. Par conséquent, tout individu porteur de l'allèle manifeste la tare, et cet allèle doit nécessairement lui avoir été transmis par au moins l'un de ses parents, qui est donc lui-même atteint. La tare apparaît ainsi à chaque génération de manière continue.
Options incorrectes :
❌ A- il saute de génération : C'est une caractéristique typique de l'hérédité récessive. Un allèle récessif peut être 'porté' par des parents sains (hétérozygotes) sans s'exprimer, pour ne réapparaître que chez leurs enfants.
❌ B- tout individu touché par la tare peut avoir ses parents sains : Cette affirmation décrit également une transmission récessive. Pour une tare dominante, un enfant atteint a obligatoirement au moins un parent atteint.
❌ D- tout individu touché par la tare n'a pas nécessairement un parent touché : C'est faux pour une tare dominante. Si aucun des deux parents n'est touché, ils ne possèdent pas l'allèle dominant et ne peuvent donc pas le transmettre (sauf cas exceptionnel de mutation de novo).
Exemple: gène dominant autosomal:

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