Comment s'exprime un gène ?. Voilà une question qui amèneà rappeler d'abord les principales composantes d'un gène sur le ADN (amplificateur, promoteur,..). Aussi, il faut rappeler qu'il y'a des gènes et des gènes!

Structure d'un gène
La structure d'un gène ainsi que sa longueur sont variables. Un gène contient 2 zones:

1/ une zone régulatrice située près de l'extrémité 5' et 2/ une zone contenant les parties codantes du gène. Les gènes des eucaryotes présentent des parties codantes complexes et polymorphes comprenant une succession d'exons et d'introns. Certains gènes, chez les eucaryotes, ne possèdent pas d'introns (vestiges de bactéries ?). Les protéines sont codées par les exons. Certaines parties des exons sont non codantes. Situés entre les exons, les introns ne sont pas codants (QCM-gènes)

Le gène en entier est transcrit en ARN. Les introns sont ensuite excisés au cours du processus de la maturation. Il en résulte un ARN messager mature (mARN) ne contenant que des séquences codantes correspondant aux exons. A l'inverse des eucaryotes, les procaryotes, comme les bactéries, ont des gènes constitués de parties codantes uniquement (sans introns). Chez les Eucaryotes (noyau et organites), la molécule synthétisée par l'ARN polymérase est souvent du ARN prémessager qui va subir une maturation post-transcriptionnelle dans le noyau avant de subir la traduction dans le cytoplasme.
La partie régulatrice d'un gène est constituée de 2 parties; l'amplificateur (enhancer) et le promoteur, situé juste en amont de l'extrémité 5' du premier exon et sur lequel se fixe la ARN polymérase (enzyme de transcription) par le biais des ségments CAAT et TATA box.

La traduction commence au codon méthionine AUG. Elle s'arrête sur le dernier exon dès l'apparition de l'un des trois codons stop (UAA, UAG, UGA). Le denier exon présente aussi une partie non codante qui est transcrite mais non traduite. A environ 20 nucléotide de la fin du dernier exon, existe une séquence AATAAA nécessaire pour la polyadénylation du ARN après transcription (QCM transcription).

Gènes uniques codant pour plusieurs protéines
Plusieurs gènes sont capables de coder pour plusieurs protéines (isoprotéines). Cest le cas des gènes qui codent pour les isoenzymes qui ont des fonctions analogues (calyse de la même réaction), mais dont la structure est légèrement différente. Ces gènes uniques non répétitifs, possèdent un ou plusieurs exons qui codent pour une partie commune de la protéine et plusieurs autres exons, spécifiques de chacunes des isoprotéines.

Gène dispersés codant pour plusieurs protéines. Familles de gènes
Ce sont plusieurs gènes semblables dispersés sur un ou plusieurs chromosomes et codant pour des isoprotéines. C'est le cas des protéines responsables de la contraction musculaire (actine et myosine). La myosine, constituée de 2 paires de sous-unités légères et 1 paire de sous-unités lourde, a 6 gènes codant pour la sous-unité lourde permettant à la myosine d'exister sous differentes isoformes.

Gènes ne codant pour aucune protéines. Pseudogènes
Un pseudogène est une séquence de nucléotides analogue à la séquence transcriptionnellement active, mais ne codant pas

POLYMORPHISME DU GENOME.
Le génome reste un réservoir inépuisable de polymorphisme, car il est soumis aux effets mutagène de l'environnement. Par 1000 bases, 0,5 à 10 nucléotides sont différents d'un individu à un autre en fonction de l'espèce. La majorité de ces mutations se trouvent dans des régions intergéniques (non codantes). Le ADN codant ne représente que 5 à 40% du génome des organismes supérieurs selon les espèces.

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