Le
gène en entier est transcrit en RNA. Les introns
sont ensuite excisés au cours du processus de la maturation.
Il en résulte un RNA messager mature (mRNA) ne contenant
que des séquences codantes correspondant aux exons. A l'inverse
des eucaryotes, les procaryotes, comme les bactéries, ont
des gènes constitués de parties codantes uniquement
(sans introns). Chez les Eucaryotes (noyau et organites), la molécule
synthétisée par l'RNA polymérase est souvent
du RNA prémessager qui va subir une maturation
post-transcriptionnelle dans le noyau avant de subir la traduction
dans le cytoplasme.
La partie régulatrice d'un gène est constituée
de 2 parties; l'amplificateur (enhancer) et le promoteur,
situé juste en amont de l'extrémité 5' du
premier exon et sur lequel se fixe la RNA polymérase (enzyme
de transcription) par le biais des ségments CAAT et TATA
box.
La traduction commence au codon méthionine
AUG. Elle s'arrête sur le dernier exon dès l'apparition
de l'un des trois codons stop (UAA, UAG, UGA). Le denier
exon présente aussi une partie non codante qui est transcrite
mais non traduite. A environ 20 nucléotide de la fin du
dernier exon, existe une séquence AATAAA nécessaire
pour la polyadénylation du RNA après transcription
(QCM
transcription).

Gènes
uniques codant pour plusieurs protéines
Plusieurs gènes sont capables de coder pour plusieurs protéines
(isoprotéines). Cest le cas des gènes qui codent
pour les isoenzymes
qui ont des fonctions analogues (calyse de la même réaction),
mais dont la structure est légèrement différente.
Ces gènes uniques non répétitifs, possèdent
un ou plusieurs exons qui codent pour une partie commune de la
protéine et plusieurs autres exons, spécifiques
de chacunes des isoprotéines.
Gène
dispersés codant pour plusieurs protéines. Familles
de gènes
Ce sont plusieurs gènes semblables dispersés sur
un ou plusieurs chromosomes et codant pour des isoprotéines.
C'est le cas des protéines responsables de la contraction
musculaire (actine et myosine). La myosine, constituée
de 2 paires de sous-unités légères et 1 paire
de sous-unités lourde, a 6 gènes codant pour la
sous-unité lourde permettant à la myosine d'exister
sous differentes isoformes.
Gènes
ne codant pour aucune protéines. Pseudogènes
Un pseudogène est une séquence de nucléotides
analogue à la séquence transcriptionnellement active,
mais ne codant pas
POLYMORPHISME
DU GENOME.
Le génome reste un réservoir inépuisable
de polymorphisme, car il est soumis aux effets mutagène
de l'environnement. Par 1000 bases, 0,5 à 10 nucléotides
sont différents d'un individu à un autre en fonction
de l'espèce. La majorité de ces mutations se trouvent
dans des régions intergéniques (non codantes). Le
DNA codant ne représente que 5 à 40% du génome
des organismes supérieurs selon les espèces.